Болезнь Вальденстрема

Болезнь Вальденстрема (макроглобулинемический ретикулез/ ретикулолимфоматоз, макроглобулинемия Вальденстрема) – злокачественное новообразование в костном мозгу, состоящее из лимфоцитов и плазмоцитов. Это системное заболевание кроветворящей системы человека проявляется неопластической пролиферацией компонентов иммунной клеточной системы с преимущественной локацией в костном мозгу, частичной – в селезенке, лимфатических узлах, других тканях и органах. Болезнь Вальденстрема проявляется также усиленной продукцией на клеточном уровне макроглобулина IgM.

Начальные этапы заболевание по симптоматике схожи с хроническим лимфолейкозом (злокачественным новообразованием, состоящим из зрелых лимфоцитов). Отличить БВ от ХЛ можно по гиперпродукции белка класса IgM. Повышенное содержание макроглобулина в крови увеличивает его вязкость, что провоцирует тромбозы кровеносных сосудов и развитие местных инфарктов.

Эпидемиология

Болезнь Вальденстрема относится к редко проявляющимся патологиям, при этом количество заболеваний мужчин вдвое превышает показатель заболеваемости у женщин (годовая статистика –0,34 случая против 0,17 соответственно на 100 тысяч населения). Среди всего спектра заболеваний гематологической направленности на макроглобулинемию Вальденстрема приходится не более 2% случаев. В частности, количество множественная миелома встречается примерно в 10 раз чаще, чем БВ.

Внимание! Среди пожилых людей болезнь встречается чаще, средний возраст заболеваемости болезнью Вальденстрема – 65 лет, при этом наблюдается тенденция уменьшения возрастного порога.

Врачи отмечают, что болезнь Вальденстрема, редкое заболевание, характеризующееся пролиферацией плазматических клеток, требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как анемия, усталость и увеличение лимфатических узлов, что может способствовать более эффективному лечению. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования и анализы, чтобы отслеживать состояние пациента и адаптировать терапию в зависимости от прогрессирования болезни. Современные методы лечения, включая химиотерапию и иммунотерапию, показывают обнадеживающие результаты, однако индивидуальный подход к каждому пациенту остается ключевым аспектом успешного лечения. Важно, чтобы пациенты были вовлечены в процесс принятия решений о своем лечении, что способствует улучшению качества жизни и повышению общей эффективности терапии.

Разговор с врачом. Болезнь Вальденстрема. Онкогематолог, к.м.н. А. Е. ГрачевРазговор с врачом. Болезнь Вальденстрема. Онкогематолог, к.м.н. А. Е. Грачев

Этиология

Из-за редкости заболевания его этиология на данный момент не выяснена. Не накоплено статистически достоверных данных о влиянии каких-либо внешних или связанных с профессиональной деятельностью факторов, приводящих к возникновению болезни Вальденстрема.

В то же время примерно у каждого пятого пациента соответствующий диагноз (или иные лимфопролиферативные патологии) отмечался у ближайших родственников, что говорит о большой роли наследственных факторов.

Считается, что главным фактором риска, который может привести к развитию БВ, является патология, проявляющаяся повышенной секрецией иммуноглобулина IgM.

На заметку! Существует мнение, что не меньшую значимость в развитии заболевания имеет вирусная составляющая.

Упоминается порядка 15 видов особых вирусов, которые при попадании в организм человека и при наличии определенных предрасполагающих факторов становятся причиной возникновения сбоя в иммунной системе, приводящих к резкому увеличению продуцирования белка IgM в зрелых лимфоцитах костного мозга.

Согласно некоторым статистически не до конца достоверным (доказанным) сведениям, возникновению болезни Вальденстрема может предшествовать воздействие следующих факторов:

Физические Химические Биологические
Воздействие рентгеновского излучения Производственные – влияние красок, лаков, проникающих в организм через кожу, дыхательную систему, воду, продукты питания Кишечные инфекции
Нахождение в зоне воздействия ионизирующей радиации Лекарственные – длительный прием антибиотиков, медпрепаратов с высоким содержимым солей золота Вирусные поражения
Туберкулез
Частые стрессы
Хирургические вмешательства

Симптомы макроглобулинемии Вальденстрема

Клиническая картина БВ проявляется рядом синдромов, которые зачастую к собственно макроглобулинемии не относятся. В некоторых случаях на первоначальных стадиях патология развивается вообще бессимптомно, поэтому распознание болезни без соответствующих клинических анализов – задача непростая.

Общие симптомы болезни Вальденстрема:

  • слабость, жалобы на неважное самочувствие при отсутствии видимых причин для этого, желание отдыхать все больше времени, отсутствие положительных ощущений после длительного сна;
  • потеря веса, хотя это проявление сильно растянуто во времени: больной, не страдая отсутствием аппетита, постоянно худеет;
  • увеличения лимфоузлов также может указывать на проблемы с кроветворной системой – при их появлении и затвердении узлов следует обязательно обследоваться у специалиста;
  • одно из проявлений БВ – ухудшение зрения, что само по себе для пожилых людей считается распространенным явлением;
  • регулярные кожные кровоизлияния, а также кровотечения слизистых – характерный признак патологии. Геморрагический синдром чаще всего проявляется кровотечениями из десен, носа, кишечника (в последнем случае будут присутствовать резкие боли в области живота, каловые массы приобретают темный, почти черный оттенок). Причина плохой свертываемости крови – нарушения процессов склеивания тромбоцитов при наличии высоких концентраций белка IgM в крови. Часто именно этот симптом бывает основным проявлением возникновения заболевания;
  • появление кровоизлияний на глазной сетчатке свидетельствует о запущенности заболевания и большой вероятности неблагоприятного исхода его течения;
  • стабильное или периодическое повышение температуры до 37,3˚С;
  • головные боли;
  • повышенное потоотделение;
  • учащение случаев заболеваний, вызванных бактериальными инфекциями – это следствие ослабленного иммунитета;
  • возникновение тяжести в подреберье, вызванной увеличением линейных размеров печени/селезенки;
  • суставные боли, уменьшение подвижности суставов;
  • изменения цвета кожи, приобретающей бордовый или темно-красный оттенок;
  • перемежающаяся глухота (проявляется временной потерей слуха и его самопроизвольным восстановлением).

Клиника макроглобулинемии Вальденстрема

Болезнь Вальденстрема, редкое заболевание, вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом лечения. Многие отмечают, что диагностика может занять много времени, так как симптомы схожи с другими заболеваниями. Пациенты подчеркивают важность поддержки со стороны близких и врачей, что помогает справиться с эмоциональными и физическими трудностями.

Некоторые рассказывают о положительном опыте лечения, отмечая, что современные методы терапии значительно улучшают качество жизни. Однако не все так однозначно: многие сталкиваются с побочными эффектами препаратов и необходимостью постоянного мониторинга состояния. Важно, что сообщество пациентов активно обсуждает новые исследования и клинические испытания, что дает надежду на улучшение методов лечения и понимания болезни.

Макроглобулинемия Вальденстрема — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечениеМакроглобулинемия Вальденстрема — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Прогноз

Болезнь Вальденстрема прогрессирует достаточно медленно, среднее время выживаемости, по имеющимся сведениям, составляет порядка 5-8 лет. При этом индивидуальный разброс продолжительности жизни больных достаточно большой и зависит от возраста пациента, наличие в анамнезе тромбоцитопении/анемии (на момент проведения клинических анализов).

Оценка риска для больных БВ осуществляется с использованием прогностической шкалы, разработанной на основе клинической практики в 2009 году. Согласно ей, существует 3 группы риска с пятилетним уровнем выживаемости больных макроглобулинемией Вальденстрема:

  1. Низкого риска (>85%).
  2. Среднего риска (35-85%).
  3. Высокого риска (<35%).

Поскольку макроглобулинемия Вальденстрема отмечается преимущественно у пожилых людей, для них прогноз более неблагоприятен. Многие возрастные пациенты умирают не непосредственно от БВ, а от сопутствующих болезней:

  • сердечной недостаточности;
  • осложнений после перенесенных инфекций;
  • желудочно-кишечных кровотечений;
  • прогрессирования лимфопролиферативных заболеваний;
  • почечной недостаточности;
  • дисфункции или нарушений мозгового кровообращения.

Диагностика

Комплекс мероприятий по диагностированию болезни Вальденстрема включает:

  • анализ анамнеза (насколько давно отмечается общая слабость, перманентное увеличение температуры, повышенное потоотделение, онемение конечностей, ощущение тяжести в области подреберья, наличие кровотечений);
  • анализ способа жизни: перенесенные хронические заболевания, патологии наследственного характера, наличие вредных привычек, неблагоприятных условий работы (длительный контакт с токсичными веществами), длительный прием медпрепаратов;
  • внешний осмотр, при котором изучается цвет и тональность кожных покровов, наличие следов кровоизлияний, увеличенных лимфоузлов. Посредством перкуссии определяется степень увеличения селезенки. Измеряется пульс и АД (при болезни Вальденстрема артериальное давление обычно пониженное, пульс – выше нормы);
  • анализ крови берется для изучения количества эритроцитов (падения их концентрации ниже нормы), уровня гемоглобина (аналогично). Концентрация лейкоцитов при БВ бывает пониженной или соответствующей норме, уровень тромбоцитов чаще всего понижается. Особое внимание уделяется показателю СОЭ, характеризующему скорость оседания эритроцитов – у больных макроглобулинемией Вальденстрема он существенно выше нормы;
  • анализ мочи. Рост числа лейкоцитов и появления большой концентрации микроорганизмов может свидетельствовать об инфицировании мочевыводящих путей и почек. Наличие в моче белка при БВ не наблюдается, поскольку иммуноглобулин, продуцируемый злокачественным новообразованием и имеющий большие размеры, не позволяет проникать в мочу обычным белковым молекулам;
  • биохимический анализ крови проводится на предмет исследования уровня холестерина, электролитов, глюкозы, креатинина, мочевой кислоты. При болезни Вальденстрема наблюдается увеличение концентрации кальция и креатинина;
  • исследование и анализ костного мозга проводятся с целью оценки кроветворной функции и определения характера злокачественного новообразования;
  • трепанобиопсия – более точное и информативное исследование вещества КМ, позволяющее определить наличие высокой концентрации зрелых лимфоцитов, угнетение функций нормального кроветворения, что явно свидетельствует о наличии БВ;
  • УЗИ брюшной полости позволяет выявить увеличение селезенки и печени, исследовать органы на наличие следов кровоизлияний;
  • рентгенография скелетных костей производится для выявления месторасположения злокачественных новообразований;
  • компьютерная томография и МРТ позволяют более точно оценить степень и локацию распространения опухоли;
  • биопсия кожного покрова, слизистой оболочки, мышечных тканей, прямой кишки позволяет выявить наличие М-компонента, продуцируемого опухолевыми клетками.

Протеинограмма сыворотки при болезни Вальденстрема

На заметку! Проведение ангиографических исследований, основанных на введении в кровоток контрастного вещества, категорически запрещены, поскольку основным компонентом КВ является йод, который при наличии БВ сообразует с иммуноглобулином IgM нерастворимый комплекс, необратимо повреждающий почки.

Современные подходы к терапии макроглобулинемии ВальденстремаСовременные подходы к терапии макроглобулинемии Вальденстрема

Лечение макроглобулинемии Вальденстрема

Несмотря на наличие четкой корреляции между продолжительностью жизни и началом терапевтического лечения, при постановке предварительного диагноза и отсутствии анемии и высокой концентрации иммуноглобулина IgM врачи предпочитают использовать выжидательную стратегию, наблюдая за состоянием пациента. Решение о начале лечения принимается при констатации прогрессирования опухоли и появлении характерных симптомов, свидетельствующих о нарастании продуцирования IgM и появлении признаков опухолевой интоксикации организма.

Возникновение болезни Вальденстрема

Трансплантация костного мозга считается кардинальным лечебным методом, способным полностью избавиться от опухоли. Однако используется пересадка костного мозга достаточно редко, причем не из-за высокой стоимости операции или проблем с поиском донора – на сегодня показатель смертности при проведении трансплантации слишком высок, особенно в отношении пожилых людей. В последнее время активно разрабатываются и внедряются новые методы трансплантации КМ, которые должны существенно снизить риск возникновения осложнений, приводящих к неблагоприятному исходу.

Самым распространенным методом лечения БВ является химиотерапия (использование медпрепаратов, которые избирательно воздействуют на опухолевые клетки, способствуя их гибели или ограничивая их бесконтрольное деление). Химиотерапия при лечении БВ заключается в использовании алкилирующих цитостатических препаратов, наилучшие результаты отмечаются при лечении хлорамбуцилом, мелфаланом и циклофосфамидом. Правильно подобранная дозировка позволяет добиться регрессии у 50% пациентов, однако полная ремиссия наблюдается достаточно редко (эти же препараты используются при лечении лимфолейкоза). Если течение БВ осложняется криоглобулинемией/гемолизом аутоиммунного происхождения, в качестве дополнительного препарата назначается преднизолон. Недостатком химиотерапии (длительного приема алкилирующих медпрепаратов) является высокий риск острого лейкоза, поэтому её применяют преимущественно при лечении пожилых больных.

Лечение болезни Вальденстрема

На заметку! Хороший эффект демонстрирует совмещение химиотерапии с приемом ритуксимаба, который подавляет экспрессию антигена CD20, продуцируемого опухолевым субстратом.

Использование экстракорпоральных способов лечения болезни Вальденстрема (очистка крови пациента с использованием специализированного оборудования вне пределов организма больного) позволяют снизить концентрацию иммуноглобулина IgM, уменьшить риск появления кровотечений, предотвратить возникновение парапротеинемической комы, характеризующейся полной утратой сознания в результате окклюзии сосудов мозга белковыми образованиями. К таким процедурам относят гемодиализ, гемосорбцию, плазмаферез.

Метод переливания донорской эритроцитарной массы показан при выраженном развитии анемии, возникающей по причине подавления опухолевыми клетками продуцирования эритроцитов.

Назначается исключительно при наличии непосредственной угрозы жизни больному:

  • выраженной анемии (концентрация гемоглобина <72 г/л);
  • анемическая кома (кислородное голодание мозга с полной утратой сознания, возникающее вследствие существенного снижения количества транспортирующих кислород эритроцитов).

На заметку! Терапия антибиотиками назначается при наличии сопутствующих заболеваний бактериального и инфекционного происхождения.

Оценка эффективности лечения

Определить наступление полной ремиссии только по нормализации концентрации в крови моноклонального иммуноглобулина IgM не совсем правильно – известны случаи, когда прием определенных препаратов приводил к изменению уровня IgM, который не коррелировал с подавлением жизнедеятельности опухолевых клеток. В таких случаях проводится исследование костного мозга.

Точным признаком наступления ремиссии считается полное исчезновение в анализах мочи/крови IgM, вместе с исчезновением признаков органомегалии, лимфаденопатии, иных характерных симптомов БВ. Определить отсутствие в костном мозгу опухолевой инфильтрации позволяет трепанобиопсия.

На заметку! О рецидиве макроглобулинемии Вальденстрема после полной ремиссии свидетельствует повторный рост уровня моноклонального белка IgM или появление основных клинических симптомов БВ (анемии, лимфоцитоза, тромбоцитопении, лимфаденопатии, органомегалии, появлении ночных потов, лихорадочного состояния, повышении температуры).

Вопрос-ответ

Что такое болезнь Вальденстрема?

Болезнь Вальденстрема — это редкое заболевание, относящееся к группе лимфопролиферативных расстройств. Она характеризуется аномальным разрастанием плазматических клеток, что приводит к повышенному уровню иммуноглобулина M (IgM) в крови. Это может вызывать различные симптомы, включая усталость, анемию, увеличение лимфатических узлов и другие осложнения.

Каковы основные симптомы болезни Вальденстрема?

Симптомы болезни Вальденстрема могут варьироваться, но наиболее распространенные включают усталость, слабость, потерю веса, увеличение печени и селезенки, а также частые инфекции. Некоторые пациенты могут также испытывать неврологические симптомы, такие как головные боли или нарушения зрения, связанные с высоким уровнем IgM в крови.

Как проводится диагностика болезни Вальденстрема?

Диагностика болезни Вальденстрема включает в себя анализы крови для определения уровня IgM, а также биопсию костного мозга для оценки наличия аномальных плазматических клеток. Дополнительно могут быть проведены визуализирующие исследования, такие как УЗИ, КТ или МРТ, для оценки состояния органов и выявления возможных осложнений.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. При подозрении на болезнь Вальденстрема важно как можно скорее записаться на консультацию к гематологу. Он сможет провести необходимые анализы и подтвердить или опровергнуть диагноз, а также предложить подходящий план лечения.

СОВЕТ №2

Следите за своим состоянием. Ведение дневника симптомов может помочь вам отслеживать изменения в вашем здоровье и сообщать о них врачу. Записывайте любые новые симптомы, их интенсивность и частоту, чтобы облегчить диагностику и корректировку лечения.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом варианты лечения. Болезнь Вальденстрема может требовать различных подходов в зависимости от стадии заболевания и общего состояния здоровья пациента. Убедитесь, что вы понимаете все возможные варианты лечения, включая медикаментозную терапию, химиотерапию или трансплантацию стволовых клеток.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и достаточный отдых могут помочь вашему организму справляться с болезнью и побочными эффектами лечения. Обсудите с врачом, какие изменения в образе жизни могут быть полезны в вашем случае.

Ссылка на основную публикацию
Похожее